苯丙酮尿症遗传方式为常染色体隐性遗传，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是因为苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。发生苯丙酮尿症临床症状表现生长发育迟缓、智力发育迟缓、神经精神表现会反复发作，抽搐随着年龄增大而减轻，其次还会出现皮肤毛发常常干燥等表现。