珠蛋白生成障碍性贫血，原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致血红蛋白中一种或一种以上的珠蛋白链，合成缺如或者不足所导致的贫血或病理状态。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，合成足够的α珠蛋白链，自父母双方各继承1个β珠蛋白基因，合成足够的β珠蛋白链，由于珠蛋白基因的缺失或者点突变，肽链合成障碍导致发病，所以该病具有一定的遗传倾向。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚是高发区之一，我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区都有散发的病例，北方则比较少见。根据病情轻重不同分为三型，一，重型，出生数日即出现贫血，肝脾肿大进行性加重，黄疸并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现为臀状头，长骨可以骨折，骨骼的改变是骨髓造血功能亢进而致。另外还有中间型和轻型，一般在调查家族史可以发现。