地中海贫血是一种遗传性、溶血性、贫血性疾病。由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种，或者一种以上珠蛋白链合成缺乏，或者不足所导致的贫血。或者病理状态，缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏到珠蛋白链类型、数量，及临床症状的变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类，及缺乏程度予以命名和分类。根据病情轻重的不同，分为以下三型：一、重型，出生数日即出现贫血，肝脾肿大进行性加重，出现黄疸，并发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。其典型的表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼的改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间，发生胸腔肿块，亦可发现胆石症、下肢溃疡。二、中间型，轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。三、轻型，轻度贫血无症状。一般在调查家族史中可以发现，轻型地贫无需特殊治疗。而中间型和重型地贫，应采取如红细胞输注、铁螯合剂的应用、脾切除、造血干细胞移植、基因活化治疗等一种。或者数种方法可以治疗，输血和去铁治疗在目前仍是治疗地贫的重要的治疗方法之一。