视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的恶性肿瘤之一，占儿童恶性肿瘤的2％-4%，其患病率为1/20000到1/15000，其中约95%发生在5岁以前，可单眼、双眼先后或同时患病。单侧性的视网膜母细胞瘤约占75%，发病年龄在2-3岁；双侧性的视网膜母细胞瘤发病更早；三侧性的视网膜母细胞瘤是指在双眼发病基础上，蝶鞍或松果体出现原发肿瘤，属于双眼视网膜母细胞瘤的特殊类型，临床表现包括瞳孔散大、白瞳症、斜视、眼痛、眼红等。每年全球范围视网膜母细胞瘤新发患者约9000例，我国每年新增患者约1100例，美国和丹麦的研究结果表明，在过去40年里，视网膜母细胞瘤发病率一直保持稳定，视网膜母细胞瘤发病没有种族和性别的倾向，低收入国家的视网膜母细胞瘤，生存率为95%。环境因素可能是视网膜母细胞瘤的重要致病因素之一，尤其是单眼视网膜母细胞瘤，低收入国家的视网膜母细胞瘤生存率95%，环境危险因素包括放射暴露、高龄双亲、父母职业、试管受精、人类乳头状病毒感染。