视网膜母细胞瘤是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三。，视网膜母细胞瘤起源于原始视网膜、干细胞、或者视锥细胞前体细胞，是婴儿最常见的眼内的恶性肿瘤，95%的病例发生在5岁以前成人中罕见。视网膜母细胞瘤具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或者同时患病，视网膜母细胞瘤的临床表现是非常复杂的，开始在眼内生长时外眼正常，当肿瘤增殖凸入到玻璃体或者接近晶体的时候，瞳孔区将出现黄光反射。此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症、或者斜视而被家长发现。由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加使眼压增高，引起继发性的青光眼，出现眼疼、头疼、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张眼球膨大，形成特殊的所谓牛眼的外观带以角膜葡萄肿等。当肿瘤继续增大时，瘤细胞将会沿神经向颅内蔓延，使视神经变粗而使出现球后或者颅内转移的可能性。