神经母细胞瘤占儿童恶性肿瘤的8%-10%。神经母细胞瘤来源于未分化的交感神经节细胞。肾上腺是最常见的原发部位，其次是腹部交感神经节、胸部交感神经节 、颈部交感神经节和盆腔交感神经节。约1%的病人未能发现原发的肿瘤。神经母细胞瘤可转移至淋巴结、骨髓、骨骼、硬脑膜、眼眶、肝脏和皮肤，少数情况也会转移至肺部和颅内。目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关，家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶ALK的体细胞突变所导致。此外在神经母细胞瘤还可发现有许多分子的突变，N-MYC基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见，其扩增类型成双向分布，在一个极端为3-10倍扩增，在另一个极端为100-300倍的扩增。N-MYC基因的扩增、突变往往与肿瘤的扩散有关。LMO1基因被证明与肿瘤的恶性程度相关。由于神经母细胞瘤往往发生于婴幼儿，因此有很多的研究集中调查环境危险因素对怀孕及孕期的影响。比如怀孕因素，是否在怀孕期间接触了化学危险物品、吸烟、喝酒、药物感染等。