视网膜母细胞瘤是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位。视网膜母细胞瘤起源于原始视网膜干细胞或者视锥细胞前体细胞，视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿的疾病，95%的病例发生在5岁之前。视网膜母细胞瘤发生在视网膜核层，是具有家族遗传倾向的疾病，可单眼、双眼先后或者是同时患病。本病易发生颅内及远处的转移，常常危及患儿的生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。视网膜母细胞瘤可分为遗传型和非遗传型两类，是由于抑癌基因Rb基因缺失或者突变所导致的，非遗传型约占60%，是由患者本人的视网膜母细胞发生基因突变所引起的。此型不遗传，发病较晚，多为单眼。遗传型约占40%，是由于患者父母正常生殖细胞基因突变或者为突变基因携带者所引起的，属于常染色体显性遗传。此型发病早，多为双侧，因此对于父母一方、兄弟、姐妹或一级及二级亲属曾患有视网膜母细胞瘤的儿童，应进行视网膜母细胞瘤的筛查。