小儿神经母细胞瘤最终的诊断依赖于术后的病理，但同时也要综合考虑患者的临床表现及其他的辅助检查结果。一、生化检查，将近90%的神经母细胞瘤患者血液和尿液里儿茶酚胺及其代谢产物、多巴胺、高香草酸，还有香草扁桃酸的浓度较正常人群有显著的升高，血中神经元特异性烯醇化酶的水平也经常会高于正常很多。二、影像学检查，另外一个检测神经母细胞瘤的手段是MIBG扫描，该检查的分子机理为间位碘代苄胍，是去甲肾上腺素的功能类似物，并可被交感神经元所摄取。当间位碘代苄胍与放射性物质，如碘-131或者是碘-123耦联以后，即可作为放射性药物，用于神经母细胞瘤的诊断及疗效的检测。碘-123的半衰期为13个小时，常作为检测的优选手段，碘-131半衰期为8天，其在大剂量应用的时候可作为治疗复发及其顽固性神经母细胞瘤的手段。三、免疫组化学检查，显微镜下神经母细胞瘤呈现为蓝染的小圆形细胞菊花形排列，肿瘤细胞围绕神经毡呈菊花样排列，与其他的肿瘤，如肾母细胞瘤围绕血管呈菊花样排列有所不同。其他的还有神经母细胞瘤所特异的免疫组化染色，用于与其他的肿瘤相鉴别。