视网膜母细胞瘤是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位，起源于原始视网膜干细胞，或视椎细胞、前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95%的病变发生在5岁之前。主要包含为两个不同的临床表型，一，单侧或单灶型，约占所有病例的60%，其中90%为非遗传性的，约15%的单侧型病例携带种系突变。二，双侧或者多灶遗传性，约占所有病例的40%，其特征在于存在RB1基因种系突变，多灶视网膜母细胞瘤的基因突变，可以来源于父辈先证者，也可以来源于新的种系突变。三侧性的RB是指在双眼发病的基础上，蝶鞍或松果体出现原发肿瘤，属于双眼RB的一种特殊类型。根据肿瘤分化程度不同，视网膜母细胞瘤还可以分类为分化型和未分化型。未分化型瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱，其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，此称为假菊花型。该型分化程度低，恶性程度较高，但对放射线敏感。分化型又称神经上皮型，由方形或者低柱状瘤细胞构成，细胞围绕中央腔环形排列呈菊花型。此型分化程度较高，恶性程度较低，但对放射线不敏感，还有一些病例瘤细胞分化程度更高，也有类似光感受气的结构，恶性程度最低。瘤细胞触及似莲花形，又称感光型分化型，最近称此型为视网膜细胞瘤，以别于一般的视网膜母细胞瘤。