视网膜母细胞瘤是小儿眼部，最常见的恶性肿瘤。其发病率在所有年龄段，眼部恶性肿瘤中排第三位，约为200000活婴之一，95%的病例发生在5岁之前。视网膜母细胞瘤，主要发生在儿童的眶内，该病为非遗传性，也可是显性遗传，并具较高的外显率。视网膜母细胞瘤的发生，主要是由两个突变产生的。显性遗传病例，一个突变通过生殖细胞而获得。散发型中，两个突变都发生在体细胞中。从统计学资料所得的最简单模型是，可能存在一个基因，该基因的失活引起视网膜母细胞瘤。由于人类的染色体是双倍体，因此需要该基因的两个位点，都发生突变。目前已克隆出Rb基因，当Rb基因突变，使功能性的Rb基因产物消失，则发生视网膜母细胞瘤。在遗传性的视网膜母细胞瘤中，儿童从带病父母中，获得易感性的几率为50%，易感者的发病可能性为90%。因此，需要经常对患病父母的后代进行检查，即便对散发性病例。散发性病例，约占视网膜母细胞瘤总数的94%，在散发性病例中，有25%-35%为生殖细胞突变，成为易感基因的新携带者。