小儿视网膜母细胞瘤发病率及预防措施

2022-12-02

张伟令

张伟令 主任医师

首都医科大学附属北京同仁医院 儿科

视网膜母细胞瘤是婴儿最常见的恶性肿瘤,占儿童恶性肿瘤的2%~4%,其患病率为1/200000到1/150000,其中约95%发生在5岁以前。单侧性视网膜母细胞瘤约占75%,发病年龄在2~3岁,双侧性视网膜母细胞瘤发病更早。三侧性视网膜母细胞瘤是指在双眼发病的基础上,蝶鞍或者松果体出现原发肿瘤,属于双眼视网膜母细胞瘤的一种特殊类型,每年全球范围新发患者约9000例,我国每年新增患者约1100例。美国和丹麦的研究结果表明,在过去的40年里面,视网膜母细胞瘤的发病率一直保持稳定,视网膜母细胞瘤的发病,没有种族和性别的倾向,低收入国家的视网膜母细胞瘤目前生存率,也能达到95%。环境因素可能是视网膜母细胞瘤重要的致病因素之一,尤其是单眼的视网膜母细胞瘤,可能的危险因素包括放射暴露、高龄双亲、父母的职业、试管受精、人类的HPV的感染等,因此避免接触这些危险的因素,对预防视网膜母细胞瘤有着重要的意义。另外,视网膜母细胞瘤具有家族遗传的倾向,遗传型约占40%,是由于患者父母,正常生殖细胞基因突变,或者为突变基因携带者所引起来的,属于常染色体显性遗传,此型发病比较早多为双侧,因此对于父母一方、兄弟、姐妹或一级和二级亲属,曾患有视网膜母细胞瘤的儿童,应进行视网膜母细胞瘤的筛查。