视网膜母细胞瘤是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，主要发生在儿童的眶内，是性质严重，危害性大的恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或者同时患病。视网膜母细胞瘤可以是非遗传性的，也可以为显性遗传并具较高的外显率，从而具有家族遗传倾向。视网膜母细胞瘤的发生主要是由于两个突变产生，在显性遗传的病例中，一个突变已通过生殖细胞而获得，而散发型中两个突变都发生在体细胞中，从统计学资料所得的最简单的模型是可能存在一个基因，该基因的失活引起视网膜母细胞瘤，由于人类的染色体是双倍体，因此需要该基因两个位点都发生突变，已经克隆出Rb基因，当Rb基因突变使功能性的视网膜母细胞瘤产物消失时，则发生视网膜母细胞瘤。在遗传型的视网膜母细胞瘤中，儿童从带病的父母中，获得易感性的几率为50%，易感者的发病可能性为90%，因此需要经常对患病父母的后代，进行检查，即便对约占视网膜母细胞瘤总数94%的散发病例，有25%-35%的为生殖细胞突变，成为易感基因新的携带者。