视网膜母细胞瘤是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位，起源于原始视网膜干细胞或者视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，95%的病例发生在5岁之前，成人中罕见。视网膜母细胞瘤具有家族遗传倾向，可单眼、双眼、先后或者同时患病。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂，开始在眼内生长时外眼正常，当肿瘤增殖出入到玻璃体或者接近晶体的时候，瞳孔区将出现黄光反射，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳或者斜视而被家长发现。由于肿瘤逐渐生长，体积增大、眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼疼、头疼、恶心、呕吐、眼红等等，儿童眼球壁弹性较大。长期的高眼压可使球壁扩张、眼球膨大，形成特殊的所谓牛眼的外观，大角膜、角巩膜、葡萄肿等等。当肿瘤继续增大的时候，瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质，则使视神经孔扩大，也可能出现球后或者颅内转移的可能性。肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球凸出，也可向前引起角膜葡萄肿或者穿破角膜在球外生长，甚至可凸出于睑裂之外，生长成巨大的肿瘤。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿的生命，因此早期发现、早期诊断、早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。