神经母细胞瘤的恶性程度比较高，是小儿的癌王。一旦发现可疑症状，需要尽快地到医院就医，进行排查。常见的检查包括，一、实验室检查，肿瘤的生物标记物，一般认为只有儿茶酚胺及其代谢产物。常见的是VMA香草扁桃酸增高，少数病例有HVA是高香草酸的增高，或两者均增高。血清NSE，就是神经元特异性烯醇化酶，也是神经母细胞瘤的重要标志物之一。绝大部分神经母细胞瘤患儿，血清的NSE升高。乳酸脱氢酶，也是非特异性的肿瘤标志物，对神经母细胞瘤的预后有判断的价值。晚期神经母细胞瘤患者，常有血清铁蛋白的增高。经治疗达到临床缓解的时候，血清铁蛋白下降到正常。这是由于肿瘤细胞增多，铁蛋白的合成所致。末梢血象可以提示贫血，如极度贫血应怀疑有骨髓的转移。骨髓穿刺，可见神经母细胞瘤细胞集结成团，形成玫瑰花环，但如果瘤细胞少而分散，则不易辨认。二、影像学检查，X线检查、B超、CT或核磁，PET-CT确定肿瘤的位置，周围组织受累程度，以及肿瘤转移的情况。骨扫描可检测有无肿瘤转移至骨骼，碘-123MIBG扫描，在骨骼评估方面优于扫描，其检测转移性病变的敏感性和特异性更高。三、基因检测，FISH方法检测肿瘤组织，N-myc基因1P11Q等，有骨髓转移的病人，也可选择骨髓组织，进行上述基因检测。最终的确诊有赖于病理，在病人情况允许的条件下，做肿瘤组织病理检查，并进行病理分型。