视网膜母细胞瘤是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼、先后或同时患病，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人中罕见。视网膜母细胞瘤的临床表现非常复杂，可表现为结膜充血、水肿、角膜水肿、虹膜、新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及其斜视等。本病容易发生颅内或远处转移，没有及时发现治疗常危及患儿生命，超过一半以上的患儿表现为白瞳症，俗称猫眼，即瞳孔区出现黄白色的反光。20%左右的患儿出现斜视，其他症状还包括视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。分化程度好的视网膜母细胞瘤，较分化低的视网膜细胞瘤预后较好。肿瘤陷于视网膜较侵犯脉络膜、视神经、已有眼外扩散者好。50%的患儿如果没有及时治疗，会死于肿瘤的眼外转移，50%的由于发生第二恶性肿瘤。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗是提高治愈率，降低死亡率的关键。目前对于视网膜母细胞瘤，尚无有效的预防措施，对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭，需要进行基因的检测、遗传的咨询，做到早诊断、早治疗。