儿童矮小症可由多种原因引起，如生长激素缺乏或分泌不足、性早熟、宫内生长迟缓儿。成年后身材矮小，甲状腺功能低下，家族性矮身材，某些代谢性疾病，如先天性软骨发育不全、肾小管酸中毒等，和某些慢性疾病及营养不良等。矮小症的最为直观的表现为身材矮小，但并不是所有身材较矮的小朋友，就是矮小症患儿。矮小症的诊断标准是在同种族、同地区、同年龄、同性别的患儿中，如果他的身高低于两个标准差，或是低三百分位以下，这一部分的儿童，我们认为患有矮小症。正常情况下，孩子的生长表现为一条，呈上升趋势的曲线，矮小症患儿的生长速率明显减慢。如果两岁以下儿童，每年身高增长小于7cm，三岁至青春期儿童，每年身高增长不足4cm，青春期儿童小于每年6cm，家长需要警惕患儿患有矮小症的可能，需要及时就医。矮小症患儿骨成熟明显延迟，多数患儿骨龄判断低于实际年龄两岁以上，另外，由于原发病的不同，还可能出现其他的伴随症状，比如特殊面容、特殊身材比例、性发育异常等。