新生儿足跟血筛查48项包括哪些

2022-12-02

张雯

张雯 副主任医师

北京中医药大学第三附属医院 儿科

那么现在,新生儿出生要进行采足跟血,也就是孩子出院之前要进行足跟血,主要就是要筛查一些遗传代谢病。那么实际上,对于这种新生儿筛查包含的项目很多,既有一些基本的生命体征检查,包括头部、眼睛、耳廓、胸、腹部,那么四肢的检查以及肛门、生殖器,那么这些部位有没有一些异常。 另外,还主要是包括小分子和大分子的遗传病,那么主要就是要筛四种大分子遗传病。另外,还有一些小分子遗传代谢病,那么遗传代谢病其实比较多见的,像先天的苯丙酮尿症,再有就是一些染色体的一些异常导致的,比如普拉德威利综合征,再有一些相对来说不是太常见的苯丙酮尿症,那么再有出现了一些爱森汉姆综合征等,那么还有一些对于这种新生儿的疾病的筛查,那么通过足管儿血就能够把常见的法布里病或者戈谢病,再有就是一些庞贝氏病、MPS等进行相关的筛查。 这种方法相对来说比较简单、操作易行,仅需要采孩子的几滴足跟血,而相对来说它的检出率还是比较高,包括G6PD一个缺陷,再有就是肾上腺皮质的增生,以及先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等,这些都能够有一个有效的筛查,因此要积极地推行足跟血筛查这项工作。